تشریح و راهنمایی درباره بیماری هامارتوم هیپوتالاموس

هامارتوم هیپوتالاموس یکی از اختلالات مادرزادی است که در حین مراحل اولیه زندگی جنینی ایجاد می شود. از آنجا که HH تومور مغزی نیست، بنابراین این ضایعه رشد نکرده و به بافتهای مغزی مجاور حمله نمی کند. بنابراین خطری برای جنین در پی ندارد.

با این حال ، HH منجر به یک نوع صرع می شود که مشخصه آن صرع ژلاستیک یا (صرع خنده) است. در اکثر بیماران این نوع تشنج از اوایل دوره شیرخوارگی شروع می شود. این نوع صرع در شروع آن قابل شناسایی نیست زیرا علائم آن قابل تشخیص از خنده معمولی نمی باشد. نکته مهم این است که صرع ژلاستیک ناشی از HH بر خلاف خنده طبیعی همراه با خوشحالی نیست. اکثر بیماران در هنگام خنده احساس فشار کرده و قادر به کنترل خنده یا لبخند نیستند. نکته مهم در مورد این نوع صرع، مقاومت شدید آن به دارو است.

گاهی اوقات بیماران مبتلا به HH ، انواع دیگری ا زصرع به غیر از صرع ژلاستیک را بروز می دهند که ما آن را صرع غیر ژلاستیک می نامیم.

مرکز تولید صرع ژلاستیک یک شبکه ارتباطی متشکل از توده هامارتوم و هیپوتالاموس و تالاموس است. در حالی که مولد صرع غیر ژلاستیک نقاط دیگری از مغز می باشند.

نکته دیگر این است که بیماران مبتلا به HH دچار درجاتی از مشکلات شناختی و رفتاری هستند. مشکلات رفتاری شامل بی قراری، خشونت، عدم تمرکز و غیره است. این مشکلات غیر صرعی را به نام آنسفانویای صرعی می نامیم.

مشکلات ایجاد شده به وسیلهHH از لحاظ طبی بسیار مقاوم به دارو بوده و منجر به ناتوانی شدید در بیماران می شوند . به همین دلیل این بیماران نیازمند درمان جراحی هستند.

HH می تواند منجر به بلوغ زودرس شود . از آنجا که علائم این بیماری را می توان با تجوز هورمون کنترل کرد بنابراین این  دسته از بیماران HH نیازی به جراحی ندارند.